Οι επιφυλάξεις των επιστημόνων για τον γενωμικό έλεγχο 100.000 νεογνών στην Ελλάδα

Επιφυλάξεις εκφράζουν σε κοινή ανακοίνωση τους, η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία για το πρόγραμμα Νεογνικού Γενωμικού Ελέγχου «FirstSteps» 100.000 νεογνών που θα γεννηθούν στη χώρα μας μέχρι το 2029. Το πρόγραμμα εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος με μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες της ζωής του. Αρχικά είχε ανακοινωθεί η συμμετοχή του νοσοκομείου Παπαγεωγίου της Θεσσαλονίκης στο πρόγραμμα, με έμφαση στην ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως.

Αυτό που προκάλεσε, όμως, την ανησυχία των επιστημόνων είναι η δημοσιοποίηση των όρων της προγραμματικής σύμβασης που φέρεται να υπέγραψε το υπουργείο Υγείας με εταιρείες αμερικανικών συμφερόντων που θα υλοποιήσουν το πρόγραμμα. Σύμφωνα με την Εφημερίδα των Συντακτών, στην προγραμματική σύμβαση προβλέπεται μεταξύ άλλων, η εκχώρηση των δεδομένων σε δύο ιδιωτικές εταιρείες, καθώς και ότι τα ερευνητικά δεδομένα που θα προκύψουν, δηλαδή το γονιδιακό προφίλ του ελληνικού πληθυσμού -μέσω του δείγματος των 100.000 νεογνών- θα αποτελεί «αποκλειστική τους ιδιοκτησία». Στη συνέχεια, οι εταιρείες θα διατηρηθούν τα γενωμικά δεδομένα των νεογνών σε βιοτράπεζα.

Ήδη την αντίρρησή του έχει εκφράσει το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού -που κάνει μέχρι σήμερα τον προληπτικό έλεγχο των νεογνών με βιοχημικό τρόπο- αναδεικνύοντας τόσο επιστημονικά όσο και ηθικά ζητήματα. Σημειώνεται ότι το Ινστιτούτο δεν έχει προβεί σε παραχώρηση νεογνικών δειγμάτων στις εν λόγω ιδιωτικές εταιρείες μέχρι στιγμής.

Τώρα, τις ενστάσεις τους καταθέτουν η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία, τονίζοντας ότι το εγχείρημα είναι επιστημονικά πρόωρο, ενώ εγείρονται ζητήματα βιοηθικής, διαφάνειας και προστασίας προσωπικών δεδομένων.

Όπως αναφέρουν οι Έλληνες γενετιστές και νεογνολόγοι, το συγκεκριμένο πρόγραμμα θα βασιστεί στην παραχώρηση των νεογνικών δειγμάτων (σε ψευδοανωνυμοποιημένη μορφή) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού όπου διενεργείται το εθνικό πρόγραμμα βιοχημικού screening έδω και 50 χρόνια. «Το νεογνικό γενωμικό screening έχει στόχο την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων και την άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των πασχόντων νεογνών πριν την εμφάνιση μη αναστρέψιμων επιπλοκών. Πρόκειται για πεδίο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος που εμπίπτει στην Εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος. Παρά το γεγονός ότι η αποδοτικότητα του νεογνικού γενωμικού screening βρίσκεται παγκοσμίως υπό διερεύνηση, το ελληνικό υπουργείο Υγείας αποφάσισε μαζική και άμεση εφαρμογή του στη χώρα μας, παραβλέποντας όλους τους προβληματισμούς που θέτει το ΙΥΠ, ορισμένους εκ των οποίων παραθέτουμε πιο κάτω:

• Τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα τέτοιο εγχείρημα μαζικής κλίμακάς γενωμικού ελέγχου.
• Επί του παρόντος δεν υφίσταται έγκυρη πληροφορημένη συναίνεση των γονέων στη διενέργεια τέτοιου είδους διαγνωστικών ελέγχων σε μαζική κιόλας κλίμακα.
• Το γενωμικό screening παράγει δεδομένα ένα για το νεογνό και την οικογένεια του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως (ιατροδικαστική κάλυψη από ασφαλιστικές εταιρείες κ.ο.κ.)
• Εγείρονται προβληματισμοί αναφορικά με τη διασφάλιση της προστασίας προσωπικών δεδομένων των νεογνών/οικογενειών και την αποτροπή οιουδήποτε κινδύνου απειλής κατά της τελευταίας είτε για λόγους κακόβουλης υπεξαίρεσης από τρίτο είτε εμπορικής εκμετάλλευσης εμπορίας δεδομένων κ.ο.κ.
• Πρέπει να εξασφαλίστεί ότι οι κάρτες Guthrie θα χρησιμοποιηθούν μόνο σύμφωνα με τους κανόνες ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας και μόνο με γνώμονα το εθνικό συμφέρον και μόνο προς όφελος των μικρών ασθενών και των οικογενειών χωρίς καμία περίπτωση να αποτελούν αντικείμενα εκμετάλλευσης ή αγοραπωλησίας ή να διατρέξουν κινδύνους διαρροών προσωπικών δεδομένων ευαίσθητου χαρακτήρα».

Προτείνουν η Πολιτεία να λάβει μέτρα για την εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης γίνει αποδεκτής διεθνώς ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και κοινωνικής ωφελιμότητας, με φορέα υλοποίησης το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Επίσης, η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία υποστηρίζουν πως προϋπόθεση είναι να γίνει δημόσια διαβούλευση με τη συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων μερών, όπως το ΙΥΠ, οι σχετικές επιστημονικές ενώσεις και εκπρόσωποι των ασθενών. Τέλος, οι επιστημονικές εταιρείες ζητούν οι γονείς να ενημερώνονται διεξοδικά και αναλυτικά πριν υπογράψουν το έγγραφο ενημέρωση και συναίνεσης, καθώς και να υπάρχει πρόβλεψη για μελλοντική άρση της υπογραφής από τα ίδια τα παιδιά, όταν αυτά ενηλικιωθούν.