Mια σπάνια ασθένεια, η καρδιακή αμυλοείδωση από τρασθυρετίνη, είναι ο λόγος για το 10-15% των περιπτώσεων καρδιακής ανεπάρκειας. Ταυτόχρονα, ο συγκεκριμένος τύπος αμυλοείδωσης από τρασθυρετίνη αποτελεί το ένα τρίτο όλων των τύπων αμυλοείδωσης που υπάρχουν.
Η νόσος δεν αναγνωρίζεται εύκολα, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωσή της. Για το λόγο αυτό καθιερώθηκε για πρώτη φορά φέτος Παγκόσμια Ημέρα Αμυλοείδωσης, για τις 26 Οκτωβρίου.
«Η καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR-CM) αφορά ένα ποσοστό περίπου 10% με 15% των ασθενών που προσέρχονται στο νοσοκομείο με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και έχουν διατηρημένη συστολική λειτουργία. Τα κυρίαρχα συμπτώματά της είναι η δύσπνοια προσπάθειας και η εύκολη κόπωση, ενώ σε πιο προχωρημένα στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν δύσπνοια ηρεμίας, οιδήματα διατεταμένες σφαγίτιδες, ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία. Μερικές φορές, η νόσος συνυπάρχει με αορτική στένωση, κολπική μαρμαρυγή, περικαρδιακή συλλογή και ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού» σημειώνει ο Καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών στη Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Π.Γ.Ν. «Αττικόν» και Αντιπρόεδρος Α΄ της Εταιρείας Μελέτης και Έρευνας της Καρδιακής Ανεπάρκειας, Ιωάννης Παρίσης, επισημαίνοντας ότι «Η υποψία του κλινικού γιατρού βασισμένη στο καλό ιστορικό και την κλινική εξέταση, καθώς και τα ευρήματα μερικές φορές από το ηλεκτροκαρδιογράφημα αποτελούν σημαντικά στοιχεία της αρχικής προσέγγισης του ασθενούς. Πιο προχωρημένες εξετάσεις, όπως ένα ενδελεχές υπερηχοκαρδιογράφημα, η μαγνητική τομογραφία καρδιάς και ειδικές ραδιο-ισοτοπικές τεχνικές, θα θέσουν με ασφάλεια την τελική διάγνωση.
Παράλληλα, σημαντικές πληροφορίες για την αρχική υποψία της νόσου αποτελούν το ιστορικό αμφοτερόπλευρου συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα ή ανωμαλιών του σπονδυλικού σωλήνα, κάποιες ειδικές νευρολογικές διαταραχές, η μακρογλωσσία κ.α. Επίσης, οι γιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν υπόψη ότι η νόσος επιδεινώνεται πάρα το γεγονός ότι βελτιστοποιείται η ενδεδειγμένη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ αρκετοί ασθενείς εμφανίζουν μη ανεκτικότητα στις συνήθεις θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια. Σε οποιαδήποτε περίπτωση, είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στην έγκαιρη έναρξη στοχευμένων θεραπειών».
Σε σχετική διαδικτυακή συνέντευξη Τύπου, ο Καθηγητής Θεραπευτικής – Παθολογίας/Ογκολογίας στη Θεραπευτική Κλινική της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ στο νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Ευστάθιος Καστρίτης, εξήγησε ότι η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.α. Δεν εκδηλώνεται με ειδικά συμπτώματα, αλλά με συμπτώματα που εμφανίζονται σε νοσήματα των οργάνων που εμπλέκονται στη νόσο, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει κάποια χαρακτηριστική εικόνα στους ασθενείς. Η συνακόλουθη όμως καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση, μπορεί να είναι μοιραία για πολλούς ασθενείς.
Ο κ. Καστρίτης ανέφερε ότι οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών (AL αμυλοείδωση), και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση). H ATTR αμυλοείδωση με τη σειρά της έχει δύο βασικές μορφές: την κληρονομούμενη (hATTR) και την φυσικού τύπου (ATTRwt). Η φυσικού τύπου ATTR, που οφείλεται σε μη μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη, προσβάλλει την καρδιά και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό, κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα.
Πρόσθεσε ότι «για τη διάγνωση και σωστή αναγνώριση του τύπου της αμυλοείδωσης, απαιτούνται ειδικές εξετάσεις και εξειδίκευση. Το σημαντικότερο βήμα είναι να τεθεί η υποψία της νόσου, ώστε να παραπεμφθεί ο ασθενής σε ειδικό κέντρο για τον κατάλληλο έλεγχο. Πλέον, η εξέλιξη της τεχνολογίας στις διαγνωστικές μεθόδους για την ATTR αμυλοείδωση, έχει οδηγήσει στη διάγνωση περισσότερων περιπτώσεων. Αξίζει να αναφέρουμε εδώ ότι το ένα τρίτο των περιστατικών αμυλοείδωσης αφορά ασθενείς με ATTR.
Σήμερα, λοιπόν, ξέρουμε ότι η νόσος είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι πιστεύαμε, ωστόσο εκτιμάται ότι υπάρχουν ακόμα εκατοντάδες ασθενείς που δεν έχουν λάβει διάγνωση. Την ίδια στιγμή, υπάρχουν πια ειδικές στοχευμένες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της νόσου, οι οποίες, ωστόσο, για να είναι πιο αποτελεσματικές θα πρέπει να συνδυάζονται με έγκαιρη διάγνωση όταν ακόμα δεν έχει εγκατασταθεί τελικού σταδίου καρδιακή ανεπάρκεια».
