Μια συγκινητική ιστορία έρχεται από το Ηνωμένο Βασίλειο, όπου μια μικρή κοπέλα, η Όπαλ Σάντι, κατάφερε να ακούσει χωρίς βοήθεια μετά από μια επαναστατική θεραπεία γονιδίων. Η Όπαλ, που γεννήθηκε με απώλεια ακοής, υποβλήθηκε σε αυτή τη θεραπεία λίγο πριν κλείσει τον πρώτο της χρόνο και μόλις έξι μήνες αργότερα, μπορεί να ακούει ήχους τόσο απαλά όσο ένα ψίθυρος. Μάλιστα, αρχίζει να μιλάει και έχει ήδη μάθει λέξεις όπως “Μαμά”, “Μπαμπά” και “ουπς”.
Η θεραπεία χορηγείται μέσω μιας έγχυσης στο αυτί και έχει σχεδιαστεί για να αντικαταστήσει το ελαττωματικό DNA που προκαλεί την κληρονομική απώλεια ακοής της Όπαλ. Αυτή η πρωτοποριακή προσέγγιση είναι μέρος μιας κλινικής δοκιμής που αναζητά συμμετέχοντες σε χώρες όπως το Ηνωμένο Βασίλειο, οι Ηνωμένες Πολιτείες και η Ισπανία.
Η επιτυχία της Όπαλ δεν είναι μόνο μια προσωπική νίκη αλλά και μια ελπίδα για πολλές οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοια ζητήματα. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται σκληρά για την ανάπτυξη θεραπειών που θα μπορούσαν να αλλάξουν τη ζωή πολλών παιδιών με παρόμοια προβλήματα ακοής.
Στην παγκόσμια ιατρική κοινότητα, οι γιατροί σε διάφορες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Κίνας, ερευνούν καινοτόμες θεραπείες που σχετίζονται με την “Otof” γονιδιακή μετάλλαξη που έχει η μικρή Όπαλ. Οι γονείς της, η Τζο και ο Τζέιμς από την Οξφόρδη, μοιράστηκαν τις εντυπωσιακές εξελίξεις που έχουν προκύψει από αυτή τη θεραπεία, η οποία αναπτύσσεται από την εταιρεία Regeneron.
Η Τζο δήλωσε σε μια αποκλειστική συνέντευξη στο BBC Breakfast News ότι τα αποτελέσματα είναι “καταπληκτικά”. Ωστόσο, η απόφαση να επιτρέψουν στην Όπαλ να είναι η πρώτη που θα δοκιμάσει αυτή τη θεραπεία ήταν μια πολύ δύσκολη επιλογή. “Ήταν πραγματικά τρομακτικό, αλλά νιώθαμε ότι είχαμε μια μοναδική ευκαιρία”, πρόσθεσε.
Η ιστορία της Όπαλ δεν είναι μόνο μια προσωπική μάχη για την οικογένεια αλλά και ένα παράδειγμα της προόδου που γίνεται στη γενετική ιατρική. Η ελπίδα ότι οι νέες θεραπείες μπορούν να προσφέρουν λύσεις σε σπάνιες γονιδιακές παθήσεις είναι κάτι που ενθουσιάζει τους επιστήμονες και τις οικογένειες που πλήττονται από αυτές τις καταστάσεις.
Η μικρή Όπαλ, μόλις πέντε ετών, έχει μια αδελφή, τη Νόρα, που αντιμετωπίζει παρόμοια προβλήματα ακοής. Η Νόρα καταφέρνει να προσαρμοστεί πολύ καλά με τη βοήθεια ενός ηλεκτρικού κοχλιακού εμφυτεύματος. Αυτό το εμφύτευμα δεν απλά ενισχύει τον ήχο όπως ένα ακουστικό, αλλά προσφέρει την “αίσθηση” της ακοής, καθώς διεγείρει άμεσα το ακουστικό νεύρο που επικοινωνεί με τον εγκέφαλο. Έτσι παρακάμπτει τα κατεστραμμένα κύτταρα της εσωτερικής ωτός που είναι υπεύθυνα για την ανίχνευση του ήχου.
Αντίθετα, η θεραπεία που υποβλήθηκε η Όπαλ χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο και ακίνδυνο ιό για να εισάγει μια λειτουργική αντίγραφο του γονιδίου Otof στα κύτταρα αυτά. Η διαδικασία πραγματοποιήθηκε στο δεξί αυτί της Όπαλ υπό γενική αναισθησία, ενώ στο αριστερό της αυτί τοποθετήθηκε ένα κοχλιακό εμφύτευμα.
Αυτές οι εξελίξεις στην ιατρική τεχνολογία προσφέρουν νέες ελπίδες σε παιδιά με προβλήματα ακοής και δείχνουν ότι η επιστήμη συνεχώς προχωρά μπροστά για να βελτιώσει τις ζωές των ανθρώπων.
Μόλις λίγες εβδομάδες μετά από μια σημαντική ιατρική παρέμβαση, μια γυναίκα άρχισε να ακούει δυνατούς ήχους, όπως το “χειροκρότημα”, στο δεξί της αυτί. Αυτή η εξέλιξη ήταν πραγματικά ενθαρρυντική και έδειξε ότι η κατάσταση της υγείας της βελτιωνόταν. Μετά από έξι μήνες παρακολούθησης από τους γιατρούς στο νοσοκομείο Addenbrooke’s στην Καμπρίτζ, οι ειδικοί επιβεβαίωσαν ότι το αυτί της είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή για ήχους χαμηλής έντασης – ακόμη και για πολύ ήσυχες ψιθυριστές φωνές.
Αυτή η θετική εξέλιξη είναι ένα φωτεινό παράδειγμα του πώς η σύγχρονη ιατρική μπορεί να προσφέρει ελπίδα και βελτίωση σε ανθρώπους που αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής. Η διαδικασία αποκατάστασης της ακοής μπορεί να είναι μακρά και απαιτητική, αλλά οι πρόοδοι που σημειώνονται είναι εντυπωσιακοί. Οι επιστήμονες και οι γιατροί συνεχίζουν να εργάζονται σκληρά για την ανάπτυξη νέων θεραπειών που θα βοηθήσουν περισσότερους ανθρώπους να ανακτήσουν την ακοή τους.
“Είναι υπέροχο να βλέπουμε την αντίδρασή της στον ήχο,” δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής και χειρουργός αυτιών, καθηγητής Μάνοχαρ Μπάνς, σε συνέντευξή του στο BBC News. “Αυτή είναι μια πολύ χαρούμενη στιγμή.”
Οι ειδικοί εκφράζουν την ελπίδα ότι η νέα θεραπεία θα μπορούσε να έχει θετικά αποτελέσματα και για άλλες μορφές σοβαρής απώλειας ακοής. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πάνω από το μισό ποσοστό των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά έχει γενετική προέλευση. Ο καθηγητής Μπάνς ελπίζει ότι αυτή η κλινική δοκιμή θα ανοίξει τον δρόμο για τη χρήση γονιδιακής θεραπείας σε πιο κοινές μορφές απώλειας ακοής.
Η επιστημονική κοινότητα είναι αισιόδοξη ότι αυτή η νέα θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί και σε άλλες μορφές βαριάς απώλειας ακοής. Σημειώνεται ότι πάνω από το μισό των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά έχει γενετική αιτία. Ο καθηγητής Μπάνς εκφράζει την επιθυμία του να δει τη γονιδιακή θεραπεία να χρησιμοποιείται σε νεαρά παιδιά, με στόχο την αποκατάσταση της ακοής τους χωρίς την ανάγκη εμφυτευμάτων κοχλία ή άλλων τεχνολογιών που απαιτούν αντικατάσταση.
BBC
