Σύμφωνα με το ΑΠΕ-ΜΠΕ, από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας έως σήμερα, το 80% σταμάτησε τις μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου», το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα. Οι επιστήμονες εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία καθώς όπως αναφέρουν ακόμα βρισκόμαστε σε φάση μελετών, δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία -το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου- δεν είναι ακόμα διαθέσιμη και θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, ώστε να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σχετικά με την ασφάλειά της, όπως τόνισαν κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας (ΕΑΕ), με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας στις 8 Μαΐου. Υπογράμμισαν ότι οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν την θεραπεία τους, τονίζοντας ότι «η μετάγγιση παραμένει ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης».
Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του ΕΚΠΑ, Δρ. Αθανάσιος Δημόπουλος, σήμερα η θαλασσαιμία -ένα νόσημα θανατηφόρο πριν κάποιες δεκαετίες- έχει μετατραπεί σε χρόνιο-διαχειρίσιμο νόσημα, με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος».
«Οι νέες τεχνολογίες στον τομέα της πρόληψης αναμένεται να μειώσουν περαιτέρω τις γεννήσεις πασχόντων, ενώ έχει επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στις στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επίσης, οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών», ανέφερε ο πρόεδρος της Διοικούσας Επιτροπής του Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, Δρ. Ιωάννης Παπασωτηρίου, Κλινικός Βιοχημικός, Δ/ντής Βιοχημικού Τμήματος Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Η Αγία Σοφία».
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων.
